<b>Frequência de Anormalidades Cromossômicas em Indivíduos Atendidos em um Laboratório de Análises Moleculares em Maringá - PR

  • Ayla Carolina de Almeida Centro Universitário de Maringá - UNICESUMAR
  • Sara Macente Centro Universitário de Maringá - UNICESUMAR
  • Karen Brajão de Oliveira Universidade Estadual de Londrina
Palavras-chave: Aconselhamento Genético, Alterações Cromossômicas, Citogenética, Idade Materna

Resumo

As anormalidades cromossômicas são hoje as doenças genéticas mais frequentes e responsáveis por alta porcentagem de morte e abortos espontâneos. Desta forma o objetivo deste estudo foi determinar a frequência de anormalidades cromossômicas em todos os indivíduos atendidos em um laboratório de análises moleculares em Maringá - PR, durante o período de julho de 2011 a junho de 2012, que foram dirigidos para realização dos exames a partir de suspeita médica para alguma alteração; e ainda avaliar a necessidade de encaminhamento para aconselhamento genético, após o diagnóstico. Os resultados mostraram que, de 202 pacientes atendidos, 32 (15,8%) apresentaram algum tipo de alteração. Deste total, 23 (71,8%) apresentaram alterações numéricas e 9 (28,1%) apresentaram alterações estruturais. O mosaicismo também foi encontrado em 13 (6,43%) dos pacientes atendidos. Conclui-se que é de extrema importância o diagnóstico citogenético para identificação das alterações e o encaminhamento dos pacientes e sua família para o aconselhamento genético.

Biografia do Autor

Ayla Carolina de Almeida, Centro Universitário de Maringá - UNICESUMAR
Discente do 4º ano do Curso de Biomedicina do Centro Universitário de Maringá - UNICESUMAR, Maringá, PR
Sara Macente, Centro Universitário de Maringá - UNICESUMAR
Mestre em Biociências Aplicadas a Farmácia pela Universidade Estadual de Maringá – UEM; Doutoranda no Programa Doenças Infecciosas e Parasitárias da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo – USP; Docente e Coordenadora do curso de Biomedicina no Centro Universitário de Maringá - UNICESUMAR
Karen Brajão de Oliveira, Universidade Estadual de Londrina
Doutora em Patologia Experimental pela Universidade Estadual de Londrina - UEL; Mestre em Patologia Experimental pela Universidade Estadual de Londrina – UEL, PR.
Publicado
2013-11-27
Seção
Artigos Originais