FREQUENCY OF CHROMOSOME ABNORMALITIES IN PEOPLE ATTENDED IN A LABORATORY OF MOLECULAR ANALYSES IN MARINGÁ PR BRAZIL
Keywords:
Genetic Counseling, Chromosome Alterations, Cytogenetics, Mother´s Age.
Abstract
Chromosome abnormalities are currently the most frequent genetic diseases and responsible for high death rates and spontaneous abortions. Current analysis determines the frequency of chromosome abnormalities in all people attended at the laboratory of molecular analyses in Maringá PR Brazil between July 2011 and June 2012 who underwent tests due to a medical suspicion of changes and to evaluate the need to have genetic counseling after the diagnosis. Results showed that out of the 202 patients attended to, 32 (15.8%) had signs of changes, with 23 (71.8%) presenting numerical changes and 9 (28.1%) structural alterations. Mosaicism was also revealed in 13 (6.43%) patients. Results show that cytogenetic diagnosis is highly important for the identification of changes and genetic counseling of the patient and relatives.
Published
2013-11-27
Section
Artigos Originais
A submissão de originais para a revista Saúde e Pesquisa implica na transferência da Carta Concessão de Direitos Autorais, pelos autores, dos direitos de publicação digital para a revista após serem informados do aceite de publicação.
A Secretaria Editorial irá fornecer da um modelo de Carta de Concessão de Direitos Autorais, indicando o cumprimento integral de princípios éticos e legislação específica. Os direitos autorais dos artigos publicados nesta revista são de direito do autor, com direitos da revista sobre a primeira publicação. Os autores somente poderão utilizar os mesmos resultados em outras publicações, indicando claramente a revista Saúde e Pesquisa como o meio da publicação original. Em virtude de tratar-se de um periódico de acesso aberto, é permitido o uso gratuito dos artigos, principalmente em aplicações educacionais e científicas, desde que citada a fonte. A Saúde e Pesquisa adota a licença Creative Commons Attribution 4.0 International.
A revista se reserva o direito de efetuar, nos originais, alterações de ordem normativa, ortográfica e gramatical, com vistas a manter o padrão culto da língua e a credibilidade do veículo. Respeitará, no entanto, o estilo de escrever dos autores. Alterações, correções ou sugestões de ordem conceitual serão encaminhadas aos autores, quando necessário. Nesses casos, os artigos, depois de adequados, deverão ser submetidos a nova apreciação. As opiniões emitidas pelos autores dos artigos são de sua exclusiva responsabilidade.
A Secretaria Editorial irá fornecer da um modelo de Carta de Concessão de Direitos Autorais, indicando o cumprimento integral de princípios éticos e legislação específica. Os direitos autorais dos artigos publicados nesta revista são de direito do autor, com direitos da revista sobre a primeira publicação. Os autores somente poderão utilizar os mesmos resultados em outras publicações, indicando claramente a revista Saúde e Pesquisa como o meio da publicação original. Em virtude de tratar-se de um periódico de acesso aberto, é permitido o uso gratuito dos artigos, principalmente em aplicações educacionais e científicas, desde que citada a fonte. A Saúde e Pesquisa adota a licença Creative Commons Attribution 4.0 International.
A revista se reserva o direito de efetuar, nos originais, alterações de ordem normativa, ortográfica e gramatical, com vistas a manter o padrão culto da língua e a credibilidade do veículo. Respeitará, no entanto, o estilo de escrever dos autores. Alterações, correções ou sugestões de ordem conceitual serão encaminhadas aos autores, quando necessário. Nesses casos, os artigos, depois de adequados, deverão ser submetidos a nova apreciação. As opiniões emitidas pelos autores dos artigos são de sua exclusiva responsabilidade.
