Frequência de Anormalidades Cromossômicas em Indivíduos Atendidos em um Laboratório de Análises Moleculares em Maringá - PR
Palavras-chave:
Aconselhamento Genético, Alterações Cromossômicas, Citogenética, Idade Materna
Resumo
As anormalidades cromossômicas são hoje as doenças genéticas mais frequentes e responsáveis por alta porcentagem de morte e abortos espontâneos. Desta forma o objetivo deste estudo foi determinar a frequência de anormalidades cromossômicas em todos os indivíduos atendidos em um laboratório de análises moleculares em Maringá - PR, durante o período de julho de 2011 a junho de 2012, que foram dirigidos para realização dos exames a partir de suspeita médica para alguma alteração; e ainda avaliar a necessidade de encaminhamento para aconselhamento genético, após o diagnóstico. Os resultados mostraram que, de 202 pacientes atendidos, 32 (15,8%) apresentaram algum tipo de alteração. Deste total, 23 (71,8%) apresentaram alterações numéricas e 9 (28,1%) apresentaram alterações estruturais. O mosaicismo também foi encontrado em 13 (6,43%) dos pacientes atendidos. Conclui-se que é de extrema importância o diagnóstico citogenético para identificação das alterações e o encaminhamento dos pacientes e sua família para o aconselhamento genético.
Publicado
2013-11-27
Edição
Seção
Artigos Originais
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