Genetic Mutations Related to Neonatal Diabetes

Authors

  • Bruna Manueli Teles Moreira CESUMAR
  • Fábio Rogério Rosado CESUMAR
  • Adriana Fiorini CESUMAR
  • Fagner Cordeiro Vilar Mendes UEM

Keywords:

Insulina, Diabetes Neonatal, Mutações Associadas ao DNP, Insulin, Neonatal Diabetes, PND Associated Mutations.

Abstract

The insulin has a central role in the glucose homeostasis regulation. Therefore, the identification of genes associated to the risk of diabetes has contributed to maintaining this equilibrium. Abnormalities on glucose concentrations lead to Diabetes Mellitus (DM) types I, II and neonatal. The neonatal diabetes presents the transitory form (TND) and the permanent form (PND), being the last more frequent. The aim of this research was to present a review of the physiological aspects of diabetes mellitus, mainly focusing the neonatal diabetes as well as the kinds of mutations that lead to PND. It was possible to verify that eight marker genes were already identified for PND predisposition. These mutations lead to specific genetic defects, like: chromosome 6 abnormalities or mutations in the potassium channel, sensible to ATP (K+ATP), or in the KCNJ11 and ABCC8 genes, which codify the first and second subunits of the potassium channel ATP-dependent of the ?-cell, respectively. Alterations in the insulin gene (INS), other logical candidate to the susceptibility to diabetes, located in the short arm of chromosome 11, can also be the cause of neonatal diabetes. The study of these mutations and the knowledge of the physiological and biochemical alterations involved in neonatal diabetes are particularly important for the introduction of new diagnostic and therapeutic methods.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biographies

Bruna Manueli Teles Moreira, CESUMAR

Graduada em Ciências Biológicas pelo Centro Universitário de Maringá – CESUMAR. E-mail: brunamanueli@yahoo.com.br

Fábio Rogério Rosado, CESUMAR

Doutor em Biologia Celular e Molecular pela Universidade Estadual de Maringá – UEM; Pos doutorando do Institute de La Recherche Agronomique – INRA, France. E-mail: fabiorosado.bio@gmail.com

Adriana Fiorini, CESUMAR

Doutora em Biologia Celular e Molecular pela Universidade Estadual de Maringá – UEM; Docente de Ciências Biológicas do Centro Universitário de Maringá – CESUMAR. Pos doutorando do Institute de La Recherche Agronomique – INRA, France. E-mail: drifiorini@gmail.com

Fagner Cordeiro Vilar Mendes, UEM

Graduado em Fisioterapia pela Faculdade Ingá – UNINGÁ; Especialista em Fisiologia Humana do Departamento de Ciências Morfofisiológicas da Universidade Estadual de Maringá - UEM. E-mail: fagnermendes_fisio@hotmail.com

Downloads

Published

2009-08-19

How to Cite

Moreira, B. M. T., Rosado, F. R., Fiorini, A., & Mendes, F. C. V. (2009). Genetic Mutations Related to Neonatal Diabetes. Saúde E Pesquisa, 2(2), 241–248. Retrieved from https://periodicos.unicesumar.edu.br/index.php/saudpesq/article/view/1013

Issue

Vol. 2 No. 2 (2009): maio/ago.

Section

Artigos de Revisão

License

A submissão de originais para a revista Saúde e Pesquisa implica na transferência da Carta Concessão de Direitos Autorais, pelos autores, dos direitos de publicação digital para a revista após serem informados do aceite de publicação.

A Secretaria Editorial irá fornecer da um modelo de Carta de Concessão de Direitos Autorais, indicando o cumprimento integral de princípios éticos e legislação específica. Os direitos autorais dos artigos publicados nesta revista são de direito do autor, com direitos da revista sobre a primeira publicação. Os autores somente poderão utilizar os mesmos resultados em outras publicações, indicando claramente a revista Saúde e Pesquisa como o meio da publicação original. Em virtude de tratar-se de um periódico de acesso aberto, é permitido o uso gratuito dos artigos, principalmente em aplicações educacionais e científicas, desde que citada a fonte. A Saúde e Pesquisa adota a licença Creative Commons Attribution 4.0 International.

A revista se reserva o direito de efetuar, nos originais, alterações de ordem normativa, ortográfica e gramatical, com vistas a manter o padrão culto da língua e a credibilidade do veículo. Respeitará, no entanto, o estilo de escrever dos autores. Alterações, correções ou sugestões de ordem conceitual serão encaminhadas aos autores, quando necessário. Nesses casos, os artigos, depois de adequados, deverão ser submetidos a nova apreciação. As opiniões emitidas pelos autores dos artigos são de sua exclusiva responsabilidade.