Mutações Genéticas Relacionadas com o Diabetes Melito Neonatal
Palavras-chave:
Insulina, Diabetes Neonatal, Mutações Associadas ao DNP, Insulin, Neonatal Diabetes, PND Associated Mutations.
Resumo
A insulina exerce um papel central na regulação da homeostase da glicose. Assim, a identificação de genes associados com o risco de diabetes tem contribuído para manter esse equilíbrio. As anormalidades das concentrações de glicose ocasionam o Diabetes Mellitus (DM), podendo ser dos tipos I, II e neonatal. O diabetes neonatal apresenta as formas transitória (DNT) e permanente (DNP), sendo a última mais frequente. O objetivo deste trabalho foi apresentar uma revisão dos aspectos fisiológicos do diabetes melito, focando principalmente o diabetes neonatal, bem como os tipos de mutações que levam ao DNP. Foi possível verificar que já existem identificados oito genes marcadores para predisposição ao DNP. As mutações envolvidas levam a defeitos genéticos específicos, como: anormalidades do cromossomo 6 ou mutações no canal de potássio, sensível ao ATP (K+ATP), ou nos genes KCNJ11 e ABCC8, que codificam a primeira e a segunda subunidade do canal de potássio ATP dependente da membrana plasmática da célula beta, respectivamente. Alterações no gene da insulina (INS), outro candidato lógico para a susceptibilidade ao diabetes, localizado no braço curto do cromossomo 11, podem também levar ao diabetes neonatal. O estudo destas mutações bem como o entendimento das alterações fisiológicas e bioquímicas envolvidas com o diabetes neonatal são de extrema importância para a introdução de novos métodos diagnósticos e terapêuticos.
Publicado
2009-08-19
Edição
Seção
Artigos de Revisão
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