<b>Mutações Genéticas Relacionadas com o Diabetes Melito Neonatal

  • Bruna Manueli Teles Moreira CESUMAR
  • Fábio Rogério Rosado CESUMAR
  • Adriana Fiorini CESUMAR
  • Fagner Cordeiro Vilar Mendes UEM
Palavras-chave: Insulina, Diabetes Neonatal, Mutações Associadas ao DNP, Insulin, Neonatal Diabetes, PND Associated Mutations.

Resumo

A insulina exerce um papel central na regulação da homeostase da glicose. Assim, a identificação de genes associados com o risco de diabetes tem contribuído para manter esse equilíbrio. As anormalidades das concentrações de glicose ocasionam o Diabetes Mellitus (DM), podendo ser dos tipos I, II e neonatal. O diabetes neonatal apresenta as formas transitória (DNT) e permanente (DNP), sendo a última mais frequente. O objetivo deste trabalho foi apresentar uma revisão dos aspectos fisiológicos do diabetes melito, focando principalmente o diabetes neonatal, bem como os tipos de mutações que levam ao DNP. Foi possível verificar que já existem identificados oito genes marcadores para predisposição ao DNP. As mutações envolvidas levam a defeitos genéticos específicos, como: anormalidades do cromossomo 6 ou mutações no canal de potássio, sensível ao ATP (K+ATP), ou nos genes KCNJ11 e ABCC8, que codificam a primeira e a segunda subunidade do canal de potássio ATP dependente da membrana plasmática da célula beta, respectivamente. Alterações no gene da insulina (INS), outro candidato lógico para a susceptibilidade ao diabetes, localizado no braço curto do cromossomo 11, podem também levar ao diabetes neonatal. O estudo destas mutações bem como o entendimento das alterações fisiológicas e bioquímicas envolvidas com o diabetes neonatal são de extrema importância para a introdução de novos métodos diagnósticos e terapêuticos.

Biografia do Autor

Bruna Manueli Teles Moreira, CESUMAR
Graduada em Ciências Biológicas pelo Centro Universitário de Maringá – CESUMAR. E-mail: brunamanueli@yahoo.com.br
Fábio Rogério Rosado, CESUMAR
Doutor em Biologia Celular e Molecular pela Universidade Estadual de Maringá – UEM; Pos doutorando do Institute de La Recherche Agronomique – INRA, France. E-mail: fabiorosado.bio@gmail.com
Adriana Fiorini, CESUMAR
Doutora em Biologia Celular e Molecular pela Universidade Estadual de Maringá – UEM; Docente de Ciências Biológicas do Centro Universitário de Maringá – CESUMAR. Pos doutorando do Institute de La Recherche Agronomique – INRA, France. E-mail: drifiorini@gmail.com
Fagner Cordeiro Vilar Mendes, UEM
Graduado em Fisioterapia pela Faculdade Ingá – UNINGÁ; Especialista em Fisiologia Humana do Departamento de Ciências Morfofisiológicas da Universidade Estadual de Maringá - UEM. E-mail: fagnermendes_fisio@hotmail.com
Publicado
2009-08-19
Seção
Artigos de Revisão